2q37 缺失综合征是一种可影响身体多个部位的疾病。这种疾病的特征是婴儿期肌张力下降（肌张力低下）、轻度至重度智力迟钝和发育迟缓、行为问题、特征性面部特征和其他身体异常。这种疾病可以预防吗？和试管姐姐一起来了解一下吧。

2q37 缺失综合征导致婴儿期肌张力低下

大多数患有 2q37 缺失综合征的婴儿出生时肌张力低下，这种情况通常会随着年龄的增长而改善。大约 25% 的患者患有自闭症，这是一种影响沟通和社交的发育障碍。

与 2q37 缺失综合征有关的特征性面部特征包括前额突出、眉毛高拱、黑眼睛、鼻子扁平、上唇薄和小耳畸形。这种疾病的其他特征还可能包括身材矮小、肥胖、手指和脚趾异常短小、头发稀疏、心脏缺陷、癫痫和一种叫做湿疹的炎症性皮肤病。少数 2q37 缺失综合征患者会患上一种罕见的肾癌--肾母细胞瘤。有些患者会出现大脑、肠胃系统、肾脏或生殖器畸形。

25% 的 2q37 缺失综合征患者患有自闭症。

2q37 缺失综合征的发病率 2q37 缺失综合征似乎是一种罕见的疾病，但其确切发病率尚不清楚。据报道，全世界约有 100 个病例。

2q37 缺失综合征的遗传学 2q37 缺失综合征是由 2 号染色体长臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的体征和症状可能与该区域中多种基因的缺失有关。

2q37 缺失综合征

2q37 缺失综合征是否遗传自父母 大多数 2q37 缺失综合征病例不会遗传。它们是在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或胎儿发育早期随机发生的染色体缺失所致，患者通常没有家族史。

少数患者会从父母那里遗传到带有缺失片段的 2 号染色体。在这种情况下，通常是由于携带 2 号染色体的父母一方与另一方染色体发生了染色体平衡易位。由于平衡易位没有遗传物质的增减，因此平衡易位通常不会引起任何健康问题。

但是，当染色体传给下一代时，平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传易位染色体会导致产生额外的遗传物质和丢失某些遗传物质。一些 2q37 缺失综合征患者会遗传不平衡易位，即在 2 号染色体长臂末端附近缺失遗传物质，从而导致出生缺陷和其他健康问题。

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